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Síndrome de Down ou Trissomia 21, vulgarmente conhecida por Mongolismo, é um grupo de alterações genéticas. A doença genética foi estudada por John Langdon Haydon Down, médico britânico. Os estudos indicam que a Síndrome de Down é causada por uma alteração dos cromossomas.

Os cromossomas são partículas microscópicas que estão contidas dentro do espermatozóide e também dentro do óvulo. São responsáveis, por exemplo: pela altura, sexo, funcionamento e formação dos órgãos internos, e outras características do ser humano.
No momento da fecundação o espermatozóide e o óvulo juntam-se, formando o ovo. Dentro do espermatozóide e do óvulo existem normalmente 23 cromossomas, o ovo vai receber, portanto, 46 cromossomas.
Nos casos de Síndrome de Down, o ovo será formado por 47 cromossomas. É o que se chama de Trissomia 21 - terá 3 cromossomas 21 nas células em vez de ter 2. A ciência não descobriu ainda a razão desta anomalia.
As estimativas informam que a incidência da Síndrome de Down acorra em um em cada 660 nascimentos. Portanto, em razão desse número, diz-se que é uma das deficiências mais comuns da genética.
Causas da Síndrome de Down:
A idade da mãe pode influir na genética. Quanto mais avançada a idade materna, maior o risco de Síndrome de Down.
Entre: 20-24 anos é de 1/1490; aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 anos de 1/11.
As mulheres grávidas dentro da faixa de maior risco, deverão ser encaminhadas para consultas que determinem se existe a Síndrome no feto através de testes genéticos, como a amniocentese.
Características:
O QI de uma criança afetada pela Síndrome raramente é superior a 60.
Reduzido tamanho do cérebro: microcefalia.
Deficiências motoras.
Problemas no coração e na audição.
Consequências da Síndrome de Down:
As cardiopatias congênitas afetam 40% (30-60%) das crianças com a síndrome.
As principais causas de morte são defeitos do septo e tetralogia de Fallot. Isto pode ser corrigido, elevando o nível de sobreviventes.
A Atrésia duodenal, é a afeção do foro gastroenterológico e a estenose pilórica, a Doença de Hirschsprung e as Fístulas traqueo-esofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.
As Cataratas congênitas atingem 3% destas crianças, e devem ser extraídas precocemente. Também são frequentes os glaucomas.
A hipotomia é muito frequente no recém-nascido e pode interferir na alimentação no peito. Devido a protrusão da língua a alimentação é mais demorada.
A obstipação é mais frequente devido a hipotonia da musculatura intestinal. A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente, a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua.
O hipotireoidismo congênito.
As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
A imunidade celular está diminuida, causando determinadas infeções respiratórias.
Há atraso no crescimento e tendência a obesidade.
Os dentes são pequenos e irregulares.
Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:

.achatamento da parte de trás da cabeça,
.inclinação das fendas palpebrais,
.pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
.língua proeminente,
.ponte nasal achatada,
.orelhas ligeiramente menores,
.boca pequena,
.tônus muscular diminuído,
.ligamentos soltos,
.mãos e pés pequenos,
.pele na nuca em excesso.
Qual o tratamento?
As crianças com Síndrome de Down devem receber todos os cuidados preventivos de saúde que estão indicados para as outras crianças, acrescidos de cuidados específicos e relacionados com os problemas associados. Dado que são muito frequentes os problemas cardíacos, devem ser rastreados precocemente, deve existir um apoio de equipes de desenvolvimento e ser dada especial atenção ao maior risco infecioso que estas crianças habitualmente apresentam.

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